Галактозо-1-фосфат уридилтрансфераза

Общие сведения

Галактозо-1-фосфат уридилтрансфераза - показатель в диагностике наследственной недостаточности фермента. Галактозо-1-фосфат уридилтрансфераза участвует в метаболизме лактозы, превращая галактозу в глюкозу. Наследственная недостаточность галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы приводит к галактоземии и лежит в основе наследственного заболевания, для которого характерны высокий уровень галактозы и низкий уровень глюкозы в сыворотке крови. Печень новорожденных теряет способность метаболизировать D-галактозу, входящую в состав молока. При несвоевременной диагностике (сразу после рождения) и запоздалом лечении галактоземия приводит к нарушению развития органа зрения, головного мозга, печени, которое проявляется катарактой, умственной отсталостью и циррозом печени.

В некоторых учреждениях проводят обязательный скрининг новорожденных на недостаточность галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы с помощью простого качественного теста. Возможна также пренатальная диагностика этого заболевания путем исследования амниотической жидкости, однако к этому исследованию прибегают редко.
 

Вернуться к оглавлению

Подготовка к диагностике

1. При обследовании новорожденного родителям объясняют, что анализ позволяет выявить галактоземию, обусловленную недостаточностью фермента и представляющую серьезную опасность для ребенка.
2. Если при рождении кровь для исследования не была взята из пуповины, родителям объясняют, что ее будут брать из пятки ребенка и что это безопасная и недолгая процедура.
3. Если исследуемый — взрослый, ему следует обленить, что исследование позволяет выявить носительство гена галактоземии, генетически обусловленного заболевания, которое может передаться потомству.
4. Следует предупредить его, что для исследования необходимо взять пробу крови, и сообщить, кто и когда будет брать кровь из вены.
5. Пациента предупреждают о возможных неприятных ощущениях во время наложения жгута на руку и пункции вены.
6. Каких-либо ограничений в диете и режиме питания перед исследованием не требуется.

 

Вернуться к оглавлению

Процедуры

1. Возможно проведение качественного скрининг-теста. Кровь берут из пуповины или пятки.
2. Для количественного анализа из вены набирают кровь в пробирку с ЭДТА или гепарином.
3. На бланке направления указывают возраст пациента.
4. Если пациенту незадолго до исследования было выполнено заменное переливание крови, следует сообщить об этом в лабораторию или отложить исследование.
5. Место венепункции придавливают ватным шариком до остановки кровотечения.
6. При образовании гематомы вместе венепункции назначают согревающие компрессы.
7. Если у ребенка выявляют галактоземию, родителей подробно информируют о необходимой ему диете, не содержащей галактозы и лактозы. Коровье молоко можно заменить соевым или питанием на основе мяса.

 

Вернуться к оглавлению

Референтные значения

В норме качественный тест отрицательный. Активность галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы при количественном определении колеблется в пределах 18,5— 28,5 ЕД на 1 г Hb. При определении активности фермента другим методом следует уточнить в лаборатории нормальные значения.

 

Вернуться к оглавлению

Факторы, влияющие на результат исследования

1. Гемолиз, обусловленный неосторожным обращением с пробой крови.
2. Использование неподходящей пробирки для взятия крови, а также отправка пробы крови без охлаждения (возможен ложно-положительный результат, так как при обычной температуре галактозо-I-фосфат уридилтрансфераза инактивируется).
3. Заменное переливание крови (в течение некоторого времени после переливания возможен ложноотрицательный результат, так как нормальная кровь содержит галактозо-1-фосфат уридилтрансферазу).

 

Вернуться к оглавлению

Цель исследования

1. Выявить новорожденных с недостаточностью галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы.
2. Выявить гетерозиготных носителей гена галактоземии
 

Вернуться к оглавлению

Отклонения от нормы

Положительный качественный тест указывает на недостаточность галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы. Поэтому как можно раньше следует определить активность этого фермента. Активность ниже 5 ЕД на 1 г Hb свидетельствует о галактоземии. Активность от 5 до 18,5 ЕД на 1 г Hb может быть признаком носительства гена недостаточности галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы.

 

Вернуться к оглавлению

Вверх