Аминокислоты (скрининговый тест)

Общие сведения

Аминоацидурия (повышение уровня аминокислот в моче) наблюдается при врожденных нарушениях метаболизма, обусловленных отсутствием или недостаточной активностью некоторых ферментов. При этом в плазме крови повышается уровень одной или нескольких аминокислот, которые при превышении ими почечного порога появляются и в моче (см. Нарушения обмена аминокислот, диагностируемые методом хроматографии).

Аминоацидопатии подразделяют на первичные (из-за выраженного повышения уровня аминокислот в плазме и усиления их фильтрации в почечных клубочках) и вторичные, или почечные (из-за врожденного нарушения реабсорбции аминокислот в почечных канальцах). При некоторых видах аминоацидопатии (например, при цистинурии) нарушается реабсорбция сразу нескольких аминокислот.

Для выявления врожденных нарушений обмена аминокислот у новорожденных, детей и взрослых можно исследовать как сыворотку крови, так и мочу. Определение уровня аминокислот в сыворотке крови более информативно для диагностики первичных аминоацидопатий. Определение содержания аминокислот в моче позволяет подтвердить диагноз при некоторых первичных аминоацидуриях и осуществлять контроль за их динамикой, а также выявить вторичные аминоацидурии.

Существуют разные методы выявления аминоацидурии, однако наиболее часто применяется хроматография она позволяет определять уровни отдельных аминокислот в моче. Исследование уровня отдельных аминокислот показано также грудным детям и детям младшего возраста, у которых отмечаются ацидоз, обильная рвота, диарея и изменение запаха мочи. Особое значение имеет обследование новорожденных, так как ранняя диагностика и начало лечения аминоацидопатии помогают предотвратить задержку психического развития.

 

Вернуться к оглавлению

Подготовка к диагностике

  • Пациенту следует объяснить, что данный анализ помогает диагностировать нарушения обмена аминокислот (при обследовании ребенка цель проведения теста объясняют родителям) и предупредить о том, что ему может потребоваться дополнительное обследование.
  • Каких-либо ограничений в диете и режиме питания не требуется.
  • Пациенту сообщают, что анализ подразумевает исследование пробы мочи.
  • Сотрудники лаборатории и лечащий врач должны знать, принимает ли пациент препараты, которые могут повлиять на результат анализа (в некоторых случаях от их применения необходимо воздержаться). Если терапию тем или иным препаратом необходимо продолжить, это следует отметить на направлении в лабораторию (при исследовании мочи у детей, находящихся на естественном вскармливании, на направлении необходимо указать препараты, которые получает мать ребенка).
 

Вернуться к оглавлению

Процедуры

  • При сборе мочи у грудных детей их наружные половые органы обмывают и высушивают, мочеприемник прикрепляют к телу и наблюдают за мочеиспусканием. После окончания акта мочеиспускания около 20 мл мочи переливают в специальный контейнер. Мочеприемник и остатки клейких материалов осторожно (во избежание раздражения кожи) удаляют.
  • У детей более старшего возраста и у взрослых на исследование направляют произвольно взятую свежую пробу мочи.
 

Вернуться к оглавлению

Референтные значения

Уровни отдельных аминокислот в моче зависят от возраста пациента и оцениваются после сравнения с табличными значениями.

 

Вернуться к оглавлению

Факторы, влияющие на результат исследования

Невозможность отправить пробу мочи в лабораторию сразу после получения.

Недостаточное содержание белка в питании новорожденных в течение 48 ч до проведения исследования.

Хроматография — основной метод выявления аминоацидурий. В процессе исследования аминокислоты мигрируют, образуя цветные полосы, которые выстраиваются в определенной последовательности. Полученная хроматограмма позволяет судить об аминокислотном составе мочи. При врожденной недостаточности некоторых ферментов содержание определенных аминокислот в плазме крови и моче повышаются, а соответствующие им на хроматограммах полосы становятся шире и ярче.

Нарушения обмена аминокислот, диагностируемые методом хроматографии

  № полосы 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11
Нарушения метаболизма аминокислот (аминоацидурии)   Лейцин, изолейцин Фенилаланин Валин, метионин Триптофан, бета-аминоизомасляная кислота Тирозин Пролин Аланин, этаноламин Треонин, глютаминовая кислота Гомоцитруллин, глицин, серин, гидроксипролин, аспарагиновая кислота, глютамин, цитруллин Гомоцистин, аспарагин Аргинин-янтарная кислота, гистидин, аргинин, лизин, орнитин, цистатионин, цистин, цистеин, гидроксилизин
Фенилкетонурия Плазма крови   +                      
Моча   +                  
Болезнь кленового сиропа Плазма крови +   +     +     +    
Моча +   +                
Цистинурия Плазма крови                      
Моча                     +
Гомоцистинурия Плазма крови     +                
Моча                   +  
Болезнь Хартнупа Плазма крови                      
Моча + + + + +   +   +   +
Аргинин-янтарная ацидурия Плазма крови                      
Моча                 +   +
Гистидинемия Плазма крови                     +
Моча             + +     +
Гиперпролинемия типа А Плазма крови           +          
Моча           +     +    
Цитрулинемия Плазма крови     +           +    
Моча             + + +   +
 

Вернуться к оглавлению

Цель исследования

  • Выявление почечной аминоацидурии.
  • Наблюдение за пациентами, у которых при исследовании сыворотки крови была диагностирована первичная аминоацидурия.
 

Вернуться к оглавлению

Отклонения от нормы

Если результаты тонкослойной хроматографии свидетельствуют о выраженном изменении уровня или соотношения отдельных аминокислот в моче, кровь и суточную мочу исследуют методом колоночной хроматографии. Этот количественный анализ позволяет судить о нарушении обмена отдельных аминокислот, а также дифференцировать первичные и вторичные аминоацидопатии.

 

Вернуться к оглавлению

Вверх