Дефицит лактазы или лактазная недостаточность

Общая часть

Дефицит лактазы или лактазная недостаточность (мальабсорбция лактозы, гиполактазия) – нарушение расщепления лактозы вследствие недостаточности лактазы слизистой оболочки тонкой кишки, сопровождающееся клинической симптоматикой.

Лактоза (молочный сахар) содержится только в молоке млекопитающих и человека. Расщепление лактозы до глюкозы и галактозы происходит в тонкой кишке под воздействием фермента лактазы щеточной каемки.

Основным клиническим проявлением лактазной недостаточности является непереносимость молока и молочных продуктов, при приеме которых у пациентов наблюдаются метеоризм, боли и урчание в животе, диарея, ощущение переполнения и вздутия живота. Стул жидкий, светло-желтого цвета, с кислым запахом. Заболевание может осложняться остеопенией.

Лечение заключается в ограничении или исключении из пищевого рациона молока и молочных продуктов. В питание включаются низколактозные или безлактозные молоко, кефир, сметана. Назначаются препараты, в состав которых входит лактоза.

  • Классификация дефицита лактазы

    Различают три патогенетических варианта лактазной недостаточности:

    • Первичная врожденная лактазная недостаточность (алактазия новорожденных).
    • Первичная врожденная лактазная недостаточность с поздним началом (у взрослых). Средний возраст начала 20-40 лет.
    • Вторичная мальабсорбция лактозы, возникающая при различных диффузных поражениях тонкой кишки.
     
  • Эпидемиология

    В мире примерно у 75% населения наблюдается гиполактазия. В основном этой патологией страдают жители стран Азии, Африки (90% населения), Южной Европы (70% жителей) и Южной Америки. В Австралии, странах Северной Европы и Северной Америки первичная врожденная лактазная недостаточность с поздним началом регистрируется с частотой от 5% (в Великобритании) до 17% (в Финляндии и северных районах Франции), в странах Центральной Европы – с частотой 30%, Южной Европы – 70%. В США заболеваемость среди белого населения (преимущественно потомки переселенцев из стран Южной Европы) достигает 25%; среди коренных жителей странных, а также выходцев из стран Азии – 75-90%.

    Заболевание с одинаковой частотой наблюдается и у мужчин, и у женщин. Однако 44% женщин с гиполактазией приобретают способность к перевариванию лактозы в период беременности.

     
  • Коды по МКБ-10
    • Е73.0. – Врожденная недостаточность лактазы взрослых (тип с замедленным началом).
    • Е73.1 – Вторичная недостаточность лактазы.
     
 

Вернуться к оглавлению

Этиология и патогенез

Возникновение первичной врожденной мальабсорбции лактозы (алактазии новорожденных) и первичной врожденной мальабсорбции лактозы с поздним началом (у взрослых) связано с генетически детерминированным нарушением синтеза лактозы.

Вторичная мальабсорбция лактозы, возникающая при различных диффузных поражениях тонкой кишки. В результате атрофических процессов в слизистой оболочке происходит снижение синтеза не только лактазы, но и других кишечных дисахаридаз (сахаразы, трегалазы).

Заболевания и синдромы, которые сопровождаются развитием вторичной приобретенной лактазной недостаточности:

  • Патогенез дефицита лактазы

    Процесс расщепления молочного сахара связан с активностью фермента лактаза-флоризингидролаза (лактаза или ß-D галактозидгидролаза). Лактаза-флоризингидролаза кодируется единственным геном, локализованным на 2 хромосоме. Переносимость лактозы, прежде всего, определяется наличием гена персистирования активности. Основными генотипами, определяющими активность лактазы, являются:

    • Гомозиготы по гену персистирования активности лактазы (доминантный признак).
    • Гомозиготы по гену отсутствия персистирования (рецессивный признак).
    • Гетерозиготы – лица с этим генотипом имеют вариабельный уровень лактазной активности, обусловленный генетическим полиморфизмом, у них чаще развивается вторичная лактазная недостаточность.

    Активность лактазы в кишечнике плода повышается с 12-14 недель, прогрессивно увеличиваясь в III триместре беременности и достигая максимальных величин к 39-40 неделе.

    У недоношенных новорожденных 28 недель гестации эти показатели составляют 40% от значений активности лактазы детей, родившихся на 34 неделе. У недоношенных детей поступление в организм лактозы может сопровождаться развитием метаболического ацидоза.

    Начиная с 2 лет, активность лактазы снижается, достигая минимума к 6 годам. При врожденных формах лактазной недостаточности симптомы заболевания появляются сразу после рождения после начала кормления ребенка молоком.

    Вторичная недостаточность лактазы возникает при повреждении слизистой оболочки тонкой кишки и может манифестировать в любом возрасте.

    Дефицит лактазы в тонкой кишке приводит к недостаточному расщеплению лактозы (молочного сахара) на глюкозу и галактозу. Наличие и выраженность клинических проявлений непереносимости лактозы часто не коррелирует со степенью снижения активности фермента, так как связана не только с уровнем и активностью фермента, но и с количеством ферментирующих лактозу бактерий. Большое влияние на активность лактазы оказывают инсулин, тиреоидные гормоны, глюкокортикоиды, состояние вегетативной нервной системы. Появление клинических симптомов лактазной недостаточности также зависит от состава диеты.

    Лактазная недостаточность сочетается с проявлениями дисбиоза кишечника, что оказывает влияние на клиническую симптоматику, длительность клинических проявлений. Отсутствие лактазы в тонкой кишке приводит к тому, что невсосавшаяся лактоза достигает толстой кишки, где под действием анаэробных бактерий расщепляется с образованием короткоцепочечных жирных кислот, углекислого газа и водорода. Осмотическое давление в просвете кишки значительно повышается за счет больших количеств лактозы и жирных кислот, находящихся в ней. Вследствие этого вода по осмотическому градиенту устремляется в просвет кишки, что приводит к развитию осмотической диареи и снижению рН каловых масс.

     
 

Вернуться к оглавлению

Клиника и осложнения

Основным клиническим проявлением лактазной недостаточности является непереносимость молока и молочных продуктов.

При мальабсорбции лактозы прием молочнокислых продуктов (1-1,5 стакана молока или 18 г лактозы) приводит к возникновению метеоризма, боли и урчание в животе, диареи, ощущению переполнения и вздутия живота. Стул при этом имеет жидкую или кашицеобразную консистенцию, светло-желтый цвет, кислый запах.

В некоторых случаях гиполактазия сопровождается внекишечными симптомами, возникающими после употребления молока: резкая общая слабость, потливость, тахикардия, озноб, головная боль, головокружение, боли в области сердца, экстрасистолия. Заболевание может осложняться остеопенией.

Однако индивидуальная чувствительность к лактозе может быть различной, поэтому у ряда пациентов симптомы могут отсутствовать.

В зависимости от степени клинических проявлений выделяют несколько групп больных, страдающих гиполактазией:

  • Больные, которые могут употреблять до 200 мл молока (без клинических проявлений) и полностью переносят продукты, содержащие кислое молоко. Таких больных 5-12%.
  • Пациенты, которые не переносят молоко, но могут употреблять в умеренном количестве кисло-молочные продукты (кефир, простоквашу, ряженку, йогурт). На эту группу приходится 10-12% больных.
  • Больные, которые не переносят не только молоко, но и кисло-молочные продукты (кефир, простоквашу, ряженку, йогурт). Это основная группа 60-70% страдающих лактазной недостаточностью.
  • Больные, у которых выраженные проявления лактазной недостаточности появляются уже после приема 2-4 г лактозы. Таких больных 4-5%.
 

Вернуться к оглавлению

Диагностика

Подозрение на недостаточность лактозы может возникнуть при появлении первых признаков заболевания в детском возрасте, в случае наличия связи между клиническими проявлениями и употреблением в пищу молока и молочных продуктов.

У взрослых эти симптомы могут развиваться после перенесенных заболеваний ЖКТ.

  • Цели диагностики
    • Подтвердить наличие лактазной недостаточности.
    • Оценить степень дефицита лактазы.
    • Уточнить первичный или вторичный характер заболевания.
     
  • Методы диагностики
    • Сбор анамнеза

      При сборе анамнеза важно обратить внимание на возраст начала возникновения симптомов недостаточности лактозы, наличие симптомов заболевания у родственников пациента.

       
    • Физикальное исследование

      У пациентов с лактазной недостаточностью отмечаются метеоризм, боли и урчание в животе, диарея, ощущение переполнения и вздутия живота. Стул при этом имеет жидкую или кашицеобразную консистенцию, светло-желтый цвет, кислый запах.

      В некоторых случаях гиполактазия сопровождается внекишечными симптомами, возникающими после употребления молока: резкая общая слабость, потливость, тахикардия, озноб, головная боль, головокружение, боли в области сердца, экстрасистолия.

       
    • Диетологические тесты
       
    • Лабораторные исследования
       
    • Определение дефицита лактазы
       
    • Инструментальные исследования
       
     
  • Диагностическая тактика

    Диагноз подтверждается появлением диареи и вздутием живота после приема свежего молока и исчезновением симптомов заболевания после исключения из пищи молока и молочных продуктов (элиминационные диеты).

    Важно дифференцировать первичную и вторичную лактазную недостаточность. С этой целью проводится рентгенологическое исследование желудочно-кишечного тракта, гастродуоденоскопии, эндоскопического исследования тонкой кишки с биопсией слизистой оболочки, а также ряда лабораторных тестов, позволяющих оценить активность лактазы. При вторичной гиполактазии также показано исследование толстой кишки (ирригоскопия, колоноскопия) для исключения воспалительных заболеваний этого отдела кишечника.

    При эндоскопическом и морфологическом исследовании биоптатов слизистой оболочки у пациентов с вторичным дефицитом лактазы выявляется патологические изменения слизистой оболочки, характерные для основного заболевания кишечника, сопровождающегося гиполактазией, чего не бывает при первичной гиполактазии у взрослых.

    Вторичная гиполактазия в отличие от первичного дефицита лактазы, сопровождается дефицитом других дисахаридов (сахаразы, трегалазы), в некоторых случаях - нарушением всасывании моносахаридов и аминокислота.

     
  • Дифференциальная диагностика

    Дифференциальная диагностика проводится с синдромом раздраженного кишечника, воспалительными заболеваниями кишечника, диабетической диареей.

     
 

Вернуться к оглавлению

Лечение

  • Цели лечения
    • Оптимизация процессов переваривания и всасывания лактозы.
    • Поддержание режима сбалансированного питания.
    • Предупреждение развития осложнений (остеопении, поливитаминной недостаточности).
     
  • Методы лечения
    • Диетотерапия

      Лечение мальабсорбции лактозы состоит в исключении из пищевого рациона молока, а у отдельных лиц и всех молочных продуктов, так как поступление в пищеварительный тракт малых количеств лактозы может вызывать повторное нарушение пищеварения. Однако у многих пациентов сохраняется остаточная активность лактазы, поэтому каждому больному необходимо определять пороговую дозу переносимости лактозы.

      Кроме того, молочные продукты являются важным источником кальция, поэтому их полное исключение из рациона может привести к развитию остеопении. Важно помнить, что 5-10% пациентов способны переносить до 250 мл молока без развития клинических симптомов гиполактазии.

      • Диетотерапия у детей
         
      • Диетотерапия у взрослых
         
       
    • Медикаментозные методы лечения
      • Ферментотерапия
         
      • Антидиарейные препараты
         
      • Витамины и минеральные вещества
         
       
     
 

Вернуться к оглавлению

Прогноз

Прогноз благоприятный, при условии неукоснительного соблюдения диеты.

 

Вернуться к оглавлению

Профилактика

Профилактика заключается предупреждении появления симптомов гиполактазии путем соблюдения диеты (с низким содержанием лактозы, или с полным ее отсутствием).

 

Вернуться к оглавлению

Вверх